罕見病無藥可用的狀況或?qū)⒌玫骄徑狻?/p>

　　繼昨日國家衛(wèi)生健康委員會等5部門聯(lián)合制定并公布《第一批罕見病目錄》之后，5月23日，國家藥監(jiān)局、衛(wèi)健委又發(fā)布了關(guān)于優(yōu)化藥品注冊審評審批有關(guān)事宜的公告(2018年第23號)。

　　公告明確提出，對于境外已上市的防治嚴(yán)重危及生命且尚無有效治療手段疾病以及罕見病藥品，進(jìn)口藥品注冊申請人經(jīng)研究認(rèn)為不存在人種差異的，可以提交境外取得的臨床試驗(yàn)數(shù)據(jù)直接申報(bào)藥品上市注冊申請。對于本公告發(fā)布前已受理并提出減免臨床試驗(yàn)的上述進(jìn)口藥品臨床試驗(yàn)申請，符合《藥品注冊管理辦法》及相關(guān)文件要求的，可以直接批準(zhǔn)進(jìn)口。這意味著部分罕見病“救命藥”進(jìn)入國內(nèi)市場的速度將加快。

　　此次的公告一共提出五項(xiàng)最新事宜，明確提出要提高創(chuàng)新藥上市審批效率，科學(xué)簡化審批程序。其中，對于罕見病藥品的研發(fā)及進(jìn)口產(chǎn)品注冊方面都給予了更多便宜。

　　除了上面提到的部分罕見病藥物可提交境外申報(bào)外，公告還提出，對防治嚴(yán)重危及生命且尚無有效治療手段疾病以及罕見病藥品，國家食品藥品監(jiān)督管理總局藥品審評中心(下文簡稱“藥審中心”)建立與申請人之間的溝通交流機(jī)制，加強(qiáng)對藥品研發(fā)的指導(dǎo)，對納入優(yōu)先審評審批范圍的注冊申請，審評、檢查、審批等各環(huán)節(jié)優(yōu)先配置資源，加快審評審批。

　　近些年來，隨著罕見病被越來越多人關(guān)注到，國家在對罕見病治療及其藥物研發(fā)方面也給予了更多重視和支持。

　　2017年5月，原國家食藥監(jiān)總局發(fā)布的《關(guān)于鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新加快新藥醫(yī)療器械上市審評審批的相關(guān)政策》征求意見提出，罕見病治療藥物和醫(yī)療器械申請人可提出減免臨床試驗(yàn)申請，加快罕見病用藥醫(yī)療器械審評審批。

　　同年10月，中共中央辦公廳、國務(wù)院辦公廳又發(fā)布了《關(guān)于深化審評審批制度改革鼓勵(lì)藥品醫(yī)療器械創(chuàng)新的意見》，提出要支持罕見病治療藥品醫(yī)療器械研發(fā)，國家衛(wèi)生計(jì)生委或由其委托有關(guān)行業(yè)協(xié)(學(xué))會公布罕見病目錄，建立罕見病患者登記制度。同時(shí)，罕見病治療藥品醫(yī)療器械注冊申請人可提出減免臨床試驗(yàn)的申請。對境外已批準(zhǔn)上市的罕見病治療藥品醫(yī)療器械，可附帶條件批準(zhǔn)上市，企業(yè)應(yīng)制定風(fēng)險(xiǎn)管控計(jì)劃，按要求開展研究。

　　而昨天《第一批罕見病目錄》公布，將包括白化病、戈謝病、卡爾曼綜合征、馬凡綜合征、法布雷病、血友病等121種疾病收錄其中一事也引起業(yè)內(nèi)人士關(guān)注。

　　根據(jù)世界衛(wèi)生組織WHO的定義，罕見病是指患病人數(shù)占總?cè)丝诘?.65‰～1‰的疾病，因此又被稱為孤兒病。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，在我國已有超過1600萬的罕見病患者，每年新出生罕見病患者超過20萬。大量的中國患者求醫(yī)過程艱難，平均確診需要5年，平均診斷成本大于5萬。

　　據(jù)醫(yī)藥魔方數(shù)據(jù)，在此次公布的121個(gè)病種中，多數(shù)處于無藥可治的狀態(tài)。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，僅44個(gè)病種有相關(guān)藥物在全球上市，在中國上市的則不到一半。究其原因，一方面是因?yàn)楹币姴』疾∪巳狠^少，未來投資收益回報(bào)低，企業(yè)對孤兒藥的開發(fā)動力不足。另一方面是由于患病人群少，難以找到足夠數(shù)量的病人開展相關(guān)臨床試驗(yàn)，無法滿足藥品上市需求。

　　有專家指出，首批121種罕見病目錄的發(fā)布，一方面為罕見病研究團(tuán)體在規(guī)范罕見病管理、提高罕見病診療水平、維護(hù)罕見病患者健康權(quán)益等方面提供了重要的指導(dǎo)和依據(jù);另一方面引起了社會各界的熱切關(guān)注，為進(jìn)一步建設(shè)科研基礎(chǔ)設(shè)施、收集罕見病患者數(shù)據(jù)、推動科研創(chuàng)新奠定了基礎(chǔ)。

　　而第一批罕見病目錄發(fā)布僅一天之后，又從藥品注冊審評審批的層面，再次給予罕見病藥物更多關(guān)注，無疑是在進(jìn)一步鼓勵(lì)和完善罕見病藥物的研發(fā)上市制度。相信隨著各項(xiàng)政策的落地和到位和社會資源的更多傾斜，中國罕見病領(lǐng)域的建設(shè)步伐或?qū)⒓涌欤�各種罕見藥“救命藥”也能更快到達(dá)患者手中。